Xeroderma Pigmentoso, eterogeneità clinica e genetica: studio di tre casi

Abstract

Lo Xeroderma Pigmentoso (XP) è stato descritto per la prima volta da Hebra e Kaposi nel 1874. È una rara patologia autosomica recessiva caratterizzata da fotosensibilità, discromie cutanee, invecchiamento cutaneo prematuro, e sviluppo di tumori maligni cutanei ed oculari. La base eziopatogenetica dello XP è legata ad un difetto nel meccanismo di escissione dei nucleotidi (NER), nello XP classico, e di una polimerasi suscettibile di errori (polimerasi ε) nello XP variant, alterazioni che determinano un’ipersensibilità cellulare alle radiazioni ultraviolette ed alcuni agenti chimici. Descriviamo tre pazienti affetti da XP provenienti dalla stessa famiglia, 2 sorelle ed 1 fratello, che presentavano denominatori comuni, quali lo sviluppo di lentigginosi durante l’età adolescenziale, un conseguente sviluppo in età più avanzata di tumori maligni cutanei e l’assenza di interessamento neurologico. Abbiamo rivalutato clinicamente ed istologicamente le caratteristiche delle neoplasie asportate confrontando questi dati con quelli della letteratura; inoltre abbiamo osservato come i pazienti abbiano sviluppato tumori cutanei in parte differenti e come solo uno di loro abbia presentato interessamento oculare. Infine è stato determinato il genotipo specifico, corrispondente ad una delezione dell’esone 10 del gene POLH.