Glomangiomi cutanei multipli familiari: studio clinico e anatomo-patologico di cinque sospetti casi in una famiglia e analisi genetica con identificazione di una nuova mutazione

Alessandra Cerica - Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Riccardo Borroni - Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Vincenzo Grasso - Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Olga Ciocca - Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Eloisa Arbustini - Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Maurizia Grasso - Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Camilla Vassallo - Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Abstract


Il glomangioma è un tumore benigno che origina dalle cellule muscolari lisce modificate di una formazione glomica. I glomangiomi multipli sono trasmessi con una ereditarietà di tipo autosomico dominane e sono considerati dei tumori rari: rappresentano infatti solo il 10% dei casi riportati in letteratura, anche se tale dato è verosimilmente per eccesso, in quanto i glomangiomi singoli raramente vengono riportati. Questo lavoro si è posto lo scopo di studiare un sospetto caso di glomangiomi cutanei multipli a carattere familiare, accertandone la diagnosi per mezzo dell’esame istologico delle lesioni asportate ed esame genetico per la ricerca delle mutazioni a carico del gene per la glomulina.


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DOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.124.906



ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press
Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"

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