Glomangiomi cutanei multipli familiari: studio clinico e anatomo-patologico di cinque sospetti casi in una famiglia e analisi genetica con identificazione di una nuova mutazione

Abstract

Il glomangioma è un tumore benigno che origina dalle cellule muscolari lisce modificate di una formazione glomica. I glomangiomi multipli sono trasmessi con una ereditarietà di tipo autosomico dominane e sono considerati dei tumori rari: rappresentano infatti solo il 10% dei casi riportati in letteratura, anche se tale dato è verosimilmente per eccesso, in quanto i glomangiomi singoli raramente vengono riportati. Questo lavoro si è posto lo scopo di studiare un sospetto caso di glomangiomi cutanei multipli a carattere familiare, accertandone la diagnosi per mezzo dell’esame istologico delle lesioni asportate ed esame genetico per la ricerca delle mutazioni a carico del gene per la glomulina.