Profilo otorinolaringoiatrico in un caso di Sindrome di Epstein

Abstract

La Sindrome di Epstein è uno dei quadri clinici di quelle che vengono definite patologie correlate a deficit di MYH9, un gene che codifica per una miosina non muscolare. Le caratteristiche cliniche sono una macrotrombocitopenia severa dalla nascita, una glomerulonefrite progressiva fino all’insufficienza renale cronica e una sordità neurosensoriale cocleare sviluppata nell’adolescenza. Quest’ultima riguarda soprattutto le alte frequenze ed è di grado severo/profondo, per cui porta all’esclusione dal parlato.
I pazienti affetti da questo tipo di sordità non possono trovare sufficiente beneficio nell’utilizzo delle protesi tradizionali, per cui devono ricorrere all’intervento chirurgico di impianto cocleare. Questo sistema pone una serie di elettrodi all’interno della coclea per stimolare in modo diretto il nervo acustico, ristabilendo così una percezione sonora che permette una riabilitazione uditiva.
Con questo lavoro si vuole presentare il profilo clinico di questa rara patologia con particolare attenzione a quello otorinolaringoiatrico. Verrà mostrato un caso trattato presso la nostra Clinica Otorinolaringoiatria in cui è stato effettuato l’impianto cocleare, ponendo l’attenzione sull’intervento chirurgico con esiti e benefici.