Malattia di Darier emisomatica segmentale: descrizione di un caso
Abstract
La malattia di Darier è una patologia rara clinicamente caratterizzata dalla presenza di papule ipercheratosiche localizzate alle aree seborroiche del volto, al collo, al tronco e alle grandi pieghe.
La patogenesi è riconducibile ad una mutazione a carico del gene ATP2A2 localizzato sul cromosoma 12, che codifica per il canale del calcio SERCA 2 presente a livello del reticolo endoplasmatico di numerose cellule cor-poree.
Esistono numerose varianti di malattia, tra le quali la forma lineare-emisomatica-segmentale caratterizzata da lesioni confinate ad una limitata area corporea e determinata da un mosaicismo genetico.
Si presenta il caso di un paziente affetto dalla rara variante di malattia di Darier emisomatica segmentale localizzata lungo il decorso delle linee di Blaschko.
La patogenesi è riconducibile ad una mutazione a carico del gene ATP2A2 localizzato sul cromosoma 12, che codifica per il canale del calcio SERCA 2 presente a livello del reticolo endoplasmatico di numerose cellule cor-poree.
Esistono numerose varianti di malattia, tra le quali la forma lineare-emisomatica-segmentale caratterizzata da lesioni confinate ad una limitata area corporea e determinata da un mosaicismo genetico.
Si presenta il caso di un paziente affetto dalla rara variante di malattia di Darier emisomatica segmentale localizzata lungo il decorso delle linee di Blaschko.
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PDFDOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.124.882
ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press – Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"
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