Un terzo dei casi di pubertà precoce vera presentano una familiarità con ereditarietà di tipo autosomico dominante

Abstract

Diverse osservazioni cliniche mostrano che uno sviluppo puberale precoce può essere in una certa percentuale di casi a carattere familiare, tuttavia i lavori presenti in letteratura a supporto di questa osservazione sono scarsi. Vi è un unico studio finora in cui si sia presa in esame la modalità di trasmissione ereditaria delle forme familiari di pubertà precoce [9].
Lo scopo di questo studio è di ricercare la possibile familiarità nei casi affetti da pubertà precoce e di determi-narne l’eventuale modalità di trasmissione. Inoltre, si vuole individuare le caratteristiche cliniche che permetto-no di distinguere le forme di pubertà precoce vera (CPP) familiare da quelle a carattere sporadico.
Sul totale di 110 pazienti affetti da CPP, in 41 casi (37.3%) la pubertà precoce è risultata di origine familiare (FPP) mentre nei restanti 69 casi (62.7%) è risultata a carattere sporadico (SPP).
Nelle FPP è stato possibile individuare una modalità di trasmissione tipo autosomico dominante puro in 24 famiglie (58.5%), di tipo autosomico dominante a penetranza incompleta sesso dipendente in 16 famiglie (39%), di tipo autosomico recessivo in una famiglia (2.5%).
Il confronto clinico tra il gruppo delle SPP e quello delle FPP ha mostrato che l’età alla comparsa dei primi segni di sviluppo puberale e l’età alla diagnosi non differiscono significativamente tra i due gruppi.
Significativa è risultata, invece, la differenza del BMI-SDS tra i due gruppi, essendo più elevato il BMI dei casi con FPP. Poiché non vi è una significativa differenza tra l’altezza-SDS, si considera essere il peso, l’elemento determinante tale differenza. A questo dato si associa una maggiore accelerazione dell’età ossea nei soggetti con FPP.
Nel gruppo dei bambini affetti da SPP si è evidenziata la presenza di anomalie morfo-strutturali alla RMN cere-brale in 14 casi su 69 (20.3%); anche nel gruppo dei pazienti affetti da FPP sono state rilevate anomalie alla RMN cerebrale in 7 casi su 41 (17.1%).
In conclusione, dalle osservazioni di questo studio emerge che la pubertà precoce può riconoscere un’ereditarietà con trasmissione di tipo autosomico dominante puro o autosomico dominante a penetranza incompleta sesso dipendente. Le bambine con pubertà precoce familiare presentano un BMI più elevato ed una maggiore accelerazione dell’età ossea rispetto a quelli delle forme sporadiche.
L’elevata prevalenza delle forme familiari suggerisce di sottoporre a controlli i fratelli ed i cugini di primo grado di giovane età di un probando quando venga diagnosticata una pubertà precoce. Non si esclude, inoltre, la necessità di eseguire la RMN cerebrale anche nelle forme familiari di CPP.