Ruolo dell'ossido nitrico esalato nei pazienti con discinesia ciliare

Abstract

La Discinesia Ciliare Primitiva (DCP) è una rara patologia ereditaria caratterizzata da alterazione strutturale e compromissione funzionale delle ciglia. Questo comporta frequenti infezioni delle alte e basse vie respiratorie, situs viscerum inversus e problemi di sterilità maschile. Per procedere da un sospetto diagnostico ad una diagnosi certa è necessario affiancare ad un quadro clinico suggestivo la rilevazione di specifiche mutazioni nei geni responsabili della struttura ciliare o l’osservazione di modificazioni strutturali o funzionali delle ciglia nel tessuto prelevato dal paziente. La misurazione dell’ossido nitrico è di grande utilità nel discriminare i soggetti probabilmente affetti da DCP da quelli che non lo sono, permettendo di riservare le indagini più invasive e costose ad individui più probabilmente malati. L’ossido nitrico nei casi di DCP ha valori sempre al di sotto della norma. La sua misurazione è abbastanza agevole, non invasiva ed economica, tutte caratteristiche che lo pongono in primo piano come test di screening nei soggetti fenotipicamente candidati alla diagnosi di DCP.