Fibrofolliculomi cutanei come espressione clinica della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé: descrizione di un caso

Abstract

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) è una rara genodermatosi a trasmissione autosomica dominante. Il riscontro in età adulta di cisti polmonari con episodi di pneumotorace spontaneo, in associazione a multipli tumori cutanei benigni dell’annesso pilosebaceo (fibrofolliculomi, tricodiscomi e acrocordon), e a neoplasie  maligne, soprattutto renali, ad esordio precoce, costituisce la presentazione clinica tipica della malattia. La sindrome è causata da una mutazione germline del gene FLCN sul cromosoma 17p che codifica per la folliculina, una proteina con verosimile funzione oncosoppressiva. Descriviamo un raro caso di Sindrome di BHD, in un uomo di 40 anni con multipli fibrofolliculomi al volto ed anamnesi personale e familiare di pneumotorace spontaneo. Il riconoscimento clinico ed istologico delle lesioni cutanee del paziente si è rivelato determinante per la successiva esecuzione della ricerca mutazionale e per l’avvio di uno specifico follow-up. Nonostante la relativa benignità delle manifestazioni cutanee della sindrome, la presenza di multipli fibrofolliculomi ad esordio in età adulta deve far prendere in considerazione un quadro sindromico più raro e complesso, con possibili gravi complicanze.