Diagnosi e trattamento della malattia celiaca refrattaria: presentazione di un caso clinico

Abstract

La malattia celiaca refrattaria (Refractory Celiac Disease, RCD) è definita dalla persistenza di sintomi da malassorbimento e atrofia villare nonostante una stretta aderenza alla dieta priva di glutine (gluten free diet, GFD) per 8-12 mesi, in assenza di altre cause di non responsività alla dieta o di lesioni maligne. La RCD può essere classificata in due tipi; la RCD di tipo I presenta all’esame istologico un infiltrato linfocitario intraepiteliale con fenotipo normale, mentre la RCD di tipo II presenta infiltrato linfocitario con fenotipo aberrante. La RCD di tipo I in genere presenta miglioramento in seguito ad una strategia di trattamento che combina supporto nutrizionale, aderenza alla dieta e terapia immunosoppressiva; la RCD di tipo II presenta una dubbia risposta clinica a tale trattamento, e si associa ad una prognosi infausta, con elevato rischio di evoluzione in EATL. La presentazione di questo caso clinico si pone come obiettivo l’estensione delle conoscenze relative all’utilizzo di strategie terapeutiche alternative nel trattamento di pazienti affetti da celiachia refrattaria non responsivi allo steroide.