Un caso di ipercalcemia persistente

Chiara Stefania Marinoni Vacacela - Clinica Medica II, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Elisa Eleonora Mossolani - Clinica Medica II, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Orsetta Zuffardi - Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia, Pavia, Francesca Novara - Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia, Pavia, Tiziano Perrone - Clinica Medica II, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Abstract


L’ipercalcemia ipocalciurica familiare è una condizione geneticamente determinata, rara, benigna ed asintomatica, ereditata con modalità autosomica dominante. Descritta per la prima volta nel 1966, è causata da una mutazione inattivante del gene CASR (clonato nel 1993), che codifica per un recettore di membrana sensibile ai livelli extracellulari di calcio. Riportiamo il caso di un giovane uomo diabetico ricoverato per fascite necrotizzante, nel corso della cui prolungata degenza sono stati rilevati valori persistentemente elevati di calcemia.


Full Text

PDF


DOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.126.1570



ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press
Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"

Privacy e cookies