Un caso di ipercalcemia persistente

Abstract

L’ipercalcemia ipocalciurica familiare è una condizione geneticamente determinata, rara, benigna ed asintomatica, ereditata con modalità autosomica dominante. Descritta per la prima volta nel 1966, è causata da una mutazione inattivante del gene CASR (clonato nel 1993), che codifica per un recettore di membrana sensibile ai livelli extracellulari di calcio. Riportiamo il caso di un giovane uomo diabetico ricoverato per fascite necrotizzante, nel corso della cui prolungata degenza sono stati rilevati valori persistentemente elevati di calcemia.