Prevalenza di trombosi arteriose e venose in presenza delle mutazioni G20210A del gene della protrombina e R506Q del gene del fattore V (Leiden)

Abstract

La patologia trombotica arteriosa e venosa sta assumendo un’importanza sempre maggiore, anche in associazione ad altre patologie (metaboliche, cardiache, neoplastiche), che ne peggiorano la prognosi. Alla luce di questo, sono state prese in esame le mutazioni R506Q del gene del fattore V (Leiden) e G20210A del gene del fattore II, fattori di rischio protrombotici congeniti, in 351 pazienti afferiti presso l’Ambulatorio Malattie dell’Emostasi della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. Per ognuno, è stata raccolta l’anamnesi personale e familiare, ed effettuato lo screening per trombofilia: 63 soggetti sono risultati positivi ad almeno una delle due mutazioni. Confrontando il numero di soggetti con almeno una mutazione con i soggetti senza mutazione, è risultato che i primi avevano una percentuale di TEV superiore rispetto ai secondi. Sono stati presi in esame altri fattori di rischio risultati favorenti la malattia trombotica. Pertanto, l’esecuzione del test di screening per trombofilia, può permettere il riconoscimento e la gestione dei soggetti a rischio, prima che l’evento acuto possa verificarsi.