Il coinvolgimento polmonare nei pazienti affetti da sindrome di Marfan

Abstract

Il coinvolgimento polmonare non è considerato una delle principali caratteristiche della sindrome di Marfan. Grazie ai sostanziali progressi nei trattamenti, l’aspettativa di vita di questi pazienti è migliorata determinando cambiamenti nei differenti organi. L’obiettivo è quello di valutare il coinvolgimento polmonare in tutti i pazienti valutando l’esame clinico e i test di funzionalità polmonare. La storia clinica, la spirometria, la capacità diffusiva furono stati valutati nei 64 pazienti. Nessuno dei pazienti riportava sintomi respiratori cronici. Il 14% ha riportato un precedente pneumotorace e 3 blebs. Il 45% aveva moderate o severe anormalità della gabbia toracica. Il 23% ha subito interventi cardiotoracici. Due dei 19 pazienti che hanno eseguito la TC torace risultavano avere l’enfisema; 7 avevano blebs. Solo il 37% dei pazienti aveva un pattern di funzionalità polmonare normale; il 19% mostrava un pattern restrittivo e il 44% un pattern ostruttivo o una diminuzione isolata della DLCO o un’isolata iperinflazione. In assenza di precoci sintomi respiratori, anormalità della funzione polmonare dovrebbero essere individuate. I nostri risultati supportano l’importanza della determinazione dei volumi polmonari per identificare i pazienti in cui è importante un’attenta valutazione della TC torace.