Acral Peeling Skin Syndrome: descrizione di una rara genodermatosi a trasmissione autosomica recessiva

Abstract

L’Acral Peeling Skin Syndrome è una rara genodermatosi a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un asintomatico clivaggio verificantesi o nello spessore dello strato corneo o tra lo strato corneo e lo strato granuloso. Il prevalente coinvolgimento delle sedi acrali (soprattutto mani e piedi) rende ragione del nome stesso della sindrome benché siano anche descritte in letteratura varianti generalizzate. Descriviamo il caso di un giovane paziente che presentava manifestazioni compatibili con tale rara genodermatosi.