Un caso di epatopatia rapidamente ingravescente

Abstract

L’insufficienza epatica acuta è una sindrome clinica caratterizzata da rapida insorgenza di coagulopatia ed encefalopatia. Le eziologie più comuni sono le epatopatie farmaco-indotte, le epatiti virali, la malattia di Wilson acuta, la sindrome di Budd-Chiari acuta, epatiti autoimmuni e miscellanea. La malattia di Wilson è un raro disordine ereditario autosomico del metabolismo del rame che conduce a danno epatico e disturbi neurologici di grado variabile. Il gene coinvolto è ATP7B il quale codifica per una proteina epatica di trasporto del rame che gioca un ruolo chiave nel metabolismo del rame. Le manifestazioni cliniche della patologia sono secondarie all’accumulo del rame in particolare a livello epatico ed encefalico ed includono una epatopatia che può variare da una lieve epatite alla insufficienza epatica acuta. La diagnosi precoce ed una tempestiva terapia sono essenziali per un outcome favorevole. In questo articolo descriviamo un caso paradigmatico di malattia di Wilson in una paziente di 47 anni caratterizzato da un esordio acuto che ha portato ad insufficienza epatica acuta per la quale è stata sottoposta a trapianto ortotopico di fegato.