Il deficit di connessina 26 espresso nella funzione cocleare

Elisabetta Rebecchi - Clinica Otorinolaringoiatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Matteo Garotta - Clinica Otorinolaringoiatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Omar Gatti - Clinica Otorinolaringoiatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Marco Benazzo - Clinica Otorinolaringoiatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Abstract


La connessina 26 appartiene ad una famiglia di proteine coinvolte nella formazione di speciali canali intercellulari per la diffusione di molecole, chiamati gap junctions. Questo lavoro si propone di spiegare come una mutazione che porta a un deficit di connessina 26, dia un malfunzionamento dell’orecchio interno e quindi un quadro clinico di sordità neurosensoriali non sindromica. Viene inoltre analizzata l’opportuna terapia ed i suoi risultati.


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DOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.124.889


ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press – Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"

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