Cardiomiopatia ipertrofica nella glicogenosi tipo III: tre casi in età pediatrica

Abstract

Il coinvolgimento cardiaco è costantemente presente nella glicogenosi tipo IIIa, il sottotipo più frequente (85%) di glicogenosi tipo III o malattia di Cori (deficit di enzima deramificante). La cardiomiopatia ipertrofica generalmente insorge nell’infanzia, ma diventa rilevante nell’adolescenza e nell’età adulta. Rari sono i casi in cui la cardiomiopatia ipertrofica si rende clinicamente manifesta in età pediatrica. Riportiamo tre casi di cardiomiopatia ipertrofica in bambini affetti da glicogenosi tipo IIIa. Risulta evidente come la stessa forma di glicogenosi possa portare a interessamento cardiaco di entità variabile, talvolta severo già nei primi anni di vita. Altri fattori, oltre al deficit di enzima deramificante, potrebbero essere implicati nel determinare una forma severa di cardiomiopatia ipertrofica durante l’infanzia.