Età dipendenza dei caratteri di Ghent scheletrici e correlazione genotipo/fenotipo nella sindrome di Marfan

Abstract

La Sindrome di Marfan è una patologia del tessuto connettivo a penetranza completa, con trasmissione autosomica dominante. L’estrema variabilità fenotipica della patologia è nota; qui è stato dimostrato come possa addirittura presentarsi in soggetti geneticamente identici come i gemelli omozigoti. Il presente studio ha inoltre confermato l’età dipendenza della comparsa dei tratti fenotipici scheletrici, che spesso sono i primi a spingere il paziente ad un iniziale screening per la malattia. La nostra esperienza ha anche mostrato alcune lacune nei criteri diagnostici internazionali di Ghent, che possono mancare la diagnosi, soprattutto nei bambini e negli adolescenti. Questi dati denotano la necessità di uno stretto follow-up nei soggetti con sospetta MFS in età pediatrica e dello sviluppo di nuovi algoritmi diagnostici per la diagnosi precoce, fondamentale per permettere una corretta prevenzione e cura delle complicanze, soprattutto a livello cardiovascolare.