Analisi di quattro casi clinici di Morbo di Wilson: valutazione della strategia diagnostico-terapeutica adottata

Abstract

Il morbo di Wilson è una rara patologia genetica in cui una mutazione a carico del gene ATP7B, sul cromosoma 13, determina un’alterazione di gravità variabile nel metabolismo del rame. Nonostante le sue drammatiche manifestazioni cliniche, il morbo di Wilson è tuttora una patologia scarsamente nota nella classe medica, soprattutto in relazione al trattamento farmacologico complessivo da proporre ai pazienti affetti. In questo lavoro si descrivono le differenti manifestazioni di esordio della patologia ed il procedimento diagnostico adottato, ci si sofferma inoltre sulla gestione terapeutica integrata effettuata contemporaneamente in ambito epatologico e neurologico riportandone i risultati.