Sviluppo puberale precoce in una paziente con deficit ipofisari multipli e displasia setto-ottica

Abstract

La displasia setto ottica (SOD) è una rara condizione clinica caratterizzata dall’ipoplasia dei nervi ottici, da difetti di sviluppo della linea mediana (agenesia del setto pellucido e/o alterazioni del corpo calloso) e da deficit di secrezione degli ormoni ipofisari. Numerosi sono i difetti endocrini associati a questa patologia e sono legati ad una disfunzione a livello ipotalamico. Le alterazioni ormonali non necessariamente devono essere presenti alla nascita ma possono svilupparsi successivamente. Descriviamo un caso clinico di pubertà precoce in una paziente affetta da SOD, nella quale erano già stati diagnosticati deficit della funzione tiroidea, corticosurrenalica, deficit di ormone della crescita e diabete insipido.