Slatentizzazione multifattoriale di deficit di G6PD

Abstract

Il deficit di G6PD è il difetto enzimatico più frequente al mondo, presentandosi in più di 400 milioni di persone al mondo. L’enzima G6PD catalizza la prima reazione della via dei pentoso fosfati, creando antiossidanti fondamentali per la protezione della cellula dagli stress ossidativi. Questa patologia geneticamente determinata è caratterizzata da un ampio spettro di manifestazioni cliniche, sia tra i diversi soggetti che nello stesso paziente; ciò sembra essere legato al cospicuo numero di alterazioni genetiche che possono determinare il deficit e alla molteplicità di fattori scatenanti che possono indurre le crisi emolitiche tipiche di questa patologia. Questa è la situazione che si è verificata nel caso che segue, soggetto consumatore di fave che non aveva mai associato la loro ingestione con malessere.