Complessità assistenziali in un nuovo caso di S. di Leigh con mutazione NARP

Abstract

La Sindrome di Leigh (LS), o encefalopatia necrotizzante subacuta, è una patologia neurodegenerativa con esordio precoce e prognosi grave. La sindrome è determinata da un difetto funzionale riguardante i complessi della catena respiratoria ed è geneticamente eterogenea. L’esordio clinico avviene solitamente con un quadro di: difficoltà ad alimentarsi, ipotonia, spasmi infantili o sindrome di West, regressione psicomotoria, atassia. La diagnosi è soprattutto clinica ed è fondata sul rilievo di acidosi lattica, lesioni caratteristiche del SNC alla RMN encefalo e difetto biochimico della catena respiratoria. Le difficoltà gestionali nei pazienti affetti sono molteplici: riportiamo qui il caso clinico di una paziente di 8 mesi ricoverata presso la nostra Clinica per grave ipotonia e spasmi infantili, focalizzando l’attenzione sull’aspetto assistenziale relativo ai problemi e alle complicanze cliniche tipici della sindrome di Leigh.