Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2
Thomas Foiadelli - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Lorenzo Andrea Bassi - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Tiziana Boggini - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Luca Bosa - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Federico Cattaneo - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Valentina Domenech - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Chiara Gagliardone - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Roberta Maragliano - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Amelia Mascolo - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Giovanni Raimondo Pieri - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Rossella Porto - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Giulia Rossetti - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Salvatore Savasta - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Orsetta Zuffardi - Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia, Pavia
Abstract
Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita. Ad oggi sono stati identificati 2 geni responsabili: KCNQ2 e KCNQ3. Riportiamo il caso di F.G., ricoverata per convulsioni neonatali insorte in terza giornata di vita, refrattarie alla terapia antiepilettica. Nella storia clinica del padre emergeva identica sintomatologia (fino al 25° giorno di vita); inoltre, due cugine paterne risultavano affette da differenti disordini comiziali. Anche nel caso di F.G. si verificava una completa risoluzione delle manifestazioni comiziali al compimento del 25° giorno di vita. Ad oggi la bambina (6 mesi di vita) presenta un normale sviluppo psico-motorio. L’analisi genetica Next Generation Sequencing ha potuto evidenziare nella bambina e nel padre una mutazione del gene KCNQ2, a livello dell’esone 5: C.769del. Tale mutazione comporta un frameshift della sequenza codificante con STOP codon prematuro 15 codoni a valle.
DOI:
http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.126.1476
ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press – Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"
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