Studio dei polimorfismi nel gene del recettore dell’apelina in pazienti con e senza ipertensione arteriosa

Abstract

Apelina è un peptide endogeno che aumenta l’inotropismo cardiaco attraverso l’interazione con il suo recettore APJ. Alcuni risultati indicano che il sistema apelinergico possa avere un ruolo fisiopatologico nell’ambito delle malattie cardiovascolari e ci sono prove che mostrano il ruolo del sistema apelinergico nella regolazione della pressione sanguigna in vitro e in modelli animali. Il ruolo di apelina-APJ nella fisiologia del sistema cardiovascolare e la sua interazione con altri processi neuroendocrini non è stato completamente chiarito. Tuttavia, gli studi riportati indicano che la trasmissione del segnale mediata da apelina possa essere coinvolta nella regolazione della pressione arteriosa, funzione contrattile cardiaca, bilancio idrico, l’angiogenesi e l’inibizione dell’apoptosi. Abbiamo valutato la possibile relazione tra i polimorfismi G212A e A445C di APJ e la presenza di malattia coronarica (CAD) in pazienti italiani e nei controlli sani mediante RFLP-PCR. Abbiamo analizzato le frequenze alleliche e genotipiche dei polimorfismi APJ in 664 pazienti (378 con ipertensione) e 143 controlli. Non c’erano differenze tra le frequenze alleliche e genotipiche nei pazienti rispetto ai controlli per entrambi i polimorfismi analizzati. Nella popolazione CAD abbiamo osservato un aumento della frequenza dell’allele G212 nei pazienti con ipertensione rispetto ai pazienti senza ipertensione. Nessuna differenza è stata invece evidenziata nei due sottogruppi per il polimorfismo A445C. Anche se il ruolo funzionale del polimorfismo G212A non è stato ancora identificato, è possibile ipotizzare che la presenza dell’allele A sia in grado di causare un aumento nella funzione del sistema apelina/APJ associato ad un minor rischio di ipertensione arteriosa (IA).