Sindrome di Marfan: clinica e analisi ortottica

Abstract

La sindrome di Marfan è un disordine ereditario del tessuto connettivo causato da mutazioni del gene della fibrillina-1 (FBN1). La sindrome è associata a numerose manifestazioni oftalmiche, le principali sono l’ectopia lentis (EL), ossia la dislocazione del cristallino e la miopia. Il nostro studio ha come scopo la valutazione ortottica dei pazienti affetti da sindrome di Marfan con particolare attenzione alla presenza di correlazioni tra manifestazioni patologiche a livello della motilità oculare o della stereopsi e la sublussazione lenticolare, la miopia elevata o la lunghezza assiale del bulbo oculare. Sono stati sottoposti a valutazione ortottica 50 pazienti afferenti al Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, con mutazione causale del gene FBN1. La correlazione tra EL ed i parametri considerati durante la valutazione ortottica non ha evidenziato risultati statisticamente significativi, mentre sono stati riscontrati dati statisticamente significativi nella correlazione del test di Lang sia con la miopia che con la lunghezza assiale e tra il test delle vergenze fusionali (16 D) e la lunghezza assiale del bulbo. Poiché che la maggior parte dei pazienti con miopia >-3 D e lunghezza assiale ≥26 mm sono sublussati si è ipotizzato che l’associazione tra miopia ed EL potrebbe comportare la presenza di una alterazione dei test di Lang e delle vergenze fusionali. Tali risultati sarebbero meritevoli di ulteriore approfondimento.