Correlazione tra manifestazioni cliniche e potenziali evocati visivi in pazienti affetti da sindrome di Marfan

Abstract

La sindrome di Marfan è un disordine ereditario del tessuto connettivo causato da mutazioni del gene FBN1, codificante la fibrillina-1. Numerose sono le manifestazioni oftalmiche associate alla sindrome, le principali sono l’ectopia lentis (EL), ossia la dislocazione del cristallino, e la miopia. Nel presente studio è stata eseguita una valutazione elettrofisiologia nei pazienti affetti da sindrome di Marfan allo scopo di indagare la presenza di correlazioni tra alterazioni degli esami elettrofisiologici e la sublussazione lenticolare o la miopia elevata. Sono stati sottoposti a potenziali evocati visivi (PEV) 22 pazienti afferenti al Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, con mutazione causale del gene FBN1. È risultata statisticamente significativa la correlazione tra la latenza dell’onda P100 del PEV 15’ e l’ectopia lentis. Tale ritardo di latenza potrebbe essere dovuto ad un ritardo di conduzione della via ottica o ad una causa di origine trasmissiva, come ad esempio da sfocamento dell’immagine dovuto all’aberrazione ottica di alto ordine determinata dalla sublussazione lenticolare. A tale avviso sarebbe utile studiare la risposta ai PEV, nel medesimo paziente, prima e dopo l’asportazione lenticolare.