Cataratta congenita bilaterale in paziente affetto da sindrome di Hallerman-Streiff-François

Rosanna Guagliano - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Raffaella Angeli - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Donatella Barillà - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Chiara Bertone - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Giulio Ruberto - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Emanuela Traversa - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Anna Maffia - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Claudia Viganò - Clinica di Neonatologia, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Mauro Stronati - Clinica di Neonatologia, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Paolo Emilio Bianchi - Clinica Oculistica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Abstract


La sindrome di Hallermann-Streiff-François (HSF) è un’anomalia congenita rara. I pazienti presentano alterazioni cranio-facciali, mandibolari e dentarie con o senza patologie muscolo-scheletriche, cardiache, respiratorie e ritardo mentale. La diagnosi è basata sui dati clinici: faccia ad uccello, dentizione anomala, ipotricosi, atrofia della cute, microftalmia e cataratta congenita (presenti nel 90% dei casi), bassa statura proporzionata.
Questo articolo riporta il caso di un bambino affetto da tale sindrome.


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DOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.125.1039


ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press – Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"

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