Deficit di ormone della crescita in un paziente affetto da distrofia muscolare tipo Becker: una caso clinico pediatrico

Anna Chiara Malvezzi - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Valeria Calcaterra - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Giada Biddeci - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Alice Brambilla - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Valeria Paganelli - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Maria Carmela Pera - Dipartimento di Scienze Neurologiche, Sezione di Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Casimiro Mondino, Pavia, Angela Berardinelli - Dipartimento di Scienze Neurologiche, Sezione di Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Casimiro Mondino, Pavia, Daniela Larizza - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Abstract


La distrofia muscolare tipo Becker è una malattia dovuta a una mutazione (delezione o duplicazione) del gene codificante per la distrofina mappato sul cromosoma X (Xq21). Dal punto di vista auxologico, un graduale e lento rallentamento staturale è descritto nelle distrofie muscolari, in particolare nella Duchenne; questo però non sembra essere legato ad un deficit di ormone della crescita. Non sono segnalati in letteratura alterazioni della secrezione di GH nella distrofia di Becker. Segnaliamo un caso clinico di distrofia muscolare tipo Becker con deficit di GH e buona ripresa della curva staturale durante terapia.


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DOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.125.1038


ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press – Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"

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